Quale è meglio: NIPT o amniocentesi?

Il test prenatale non invasivo (NIPT) e l’amniocentesi sono due delle procedure di screening più comuni utilizzate per determinare il rischio di anomalie genetiche di un bambino. Mentre questi termini sono spesso menzionati insieme, sono in realtà due test molto diversi.

Che cosa è NIPT?

NIPT è un semplice esame del sangue che è tipicamente raccomandato durante il primo trimestre di gravidanza. È un modo sicuro ed efficace per determinare la probabilità di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau.

Durante il NIPT, il tuo ginecologo o medico generico disegna un campione del tuo sangue. Inviano il tuo campione a un laboratorio che lo analizza per il DNA senza cellule (cfDNA). Il DNA senza cellule viene rilasciato nel flusso sanguigno dalla placenta.

NIPT è un test di screening. Invece di diagnosticare una condizione specifica, determina se il bambino ha un rischio alto o basso di una malattia cromosomica.

Che cosa è l’amniocentesi?

L’amniocentesi è uno screening prenatale che si verifica in genere durante il secondo trimestre di gravidanza, qualche tempo dopo la settimana 15.

Durante l’amniocentesi, il tuo GINECOLOGO o medico generico utilizza un ago lungo e sottile per estrarre un campione di liquido amniotico dall’utero. Il liquido amniotico circonda il tuo grembo e contiene alcune delle cellule del tuo bambino in crescita. Il tuo fornitore invia il tuo campione a un laboratorio che lo verifica per alcune malattie genetiche, tra cui la sindrome di Down, la fibrosi cistica e la spina bifida.

L’amniocentesi è un test diagnostico. Ciò significa che può determinare con certezza se il bambino è a rischio di un disturbo cromosomico.

Chi può beneficiare di NIPT o amniocentesi?

Chiunque sia incinta può beneficiare di NIPT o amniocentesi. Queste procedure di screening possono aiutare a pianificare meglio per il futuro e fornire la pace della mente.

Sottoporsi a entrambi i test è una questione di preferenze personali. Tuttavia, il tuo GINECOLOGO o medico generico può incoraggiarti ad agire se:

Hai 35 anni o più
Ha una storia personale o familiare di anomalie cromosomiche
Tua madre o tuo padre hanno un’anomalia cromosomica
Il tuo fornitore potrebbe anche raccomandare l’amniocentesi se sospettano che il tuo bambino abbia un’infezione o un’anemia.

Come posso interpretare i risultati dei miei test?

Il modo in cui interpreti i risultati del test dipende dal tipo di screening che hai subito.

STRONCARE

Quando si analizzano i risultati NIPT, il laboratorio valuta la percentuale di cfDNA in ciascun cromosoma. Se il test rientra nell’intervallo standard, si riceve un risultato “negativo”, il che significa che il bambino ha un rischio ridotto di sviluppare alcune anomalie cromosomiche.

Se il test è al di fuori dell’intervallo standard, potresti ricevere un risultato “positivo”. Ciò significa che il bambino è a maggior rischio di sviluppare alcune anomalie cromosomiche. Anche così, NIPT non è conclusivo al 100%. Il tuo GINECOLOGO o medico generico può ordinare ulteriori test diagnostici per determinare il rischio del bambino.

Amniocentesi

Se i risultati del tuo test di amniocentesi sono normali, c’è molto poco rischio che il tuo bambino abbia un’anomalia cromosomica.

Se i tuoi risultati sono anormali, significa che c’è una buona probabilità che il tuo bambino sia a rischio. Ma i risultati non sono al 100%. Il tuo GINECOLOGO o medico generico può ordinare ulteriori test per raccogliere ulteriori informazioni.

Il tipo di test prenatale che è giusto per te dipende dalla tua età, storia di salute e preferenze personali. A seguito di una consultazione in ufficio e di un esame fisico, il tuo GINECOLOGO o medico generico può formulare raccomandazioni in linea con le tue esigenze.

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